Hỏi

Chào bác sĩ,

Tôi mang thai được 22 tuần thì siêu âm kết quả cho thấy thai bị thông liên thất, giãn não thất nhẹ và xương đùi ngắn (-3sd). Tôi đã làm thủ thuật chọc ối và đã có kết quả từ di truyền học. Kết quả cho thấy thai của tôi bị vi lặp nhiễm sắc thể số 3 (kích thước 60.1mb). Theo bác sĩ thai nhi bị vi lặp nhiễm sắc thể số 3 thì phải làm sao?

Vũ Xuân (1994)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Kim Dung – Bác sĩ Sản phụ khoa – Trung tâm Sức khỏe Phụ nữ – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Thai nhi bị vi lặp nhiễm sắc thể số 3 thì phải làm sao?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Trường hợp của bạn nên đi khám để được tư vấn cụ thể nhé. Bạn có thể đặt lịch khám siêu âm hội chẩn với bác sĩ chẩn đoán trước sinh của hệ thống y tế Vinmec để được đánh giá và tư vấn cụ thể.

Chẩn đoán trước sinh

Trong chẩn đoán trước sinh, các thai phụ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết tua rau để phân tích nhiễm sắc thể thai khi có ít nhất một trong các yếu tố sau:

• Những thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi, thường từ 38 tuổi trở lên).
• Những thai phụ có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai chết lưu liên tiếp hoặc có con chết khi sinh.
• Những thai phụ có tiền sử sinh con dị tật.
• Những cặp vợ chồng thai phụ đã được xác định một trong hai người có đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể di truyền được, ví dụ có mang nhiễm sắc thể mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn… Những thai phụ đã được xác định là người mang nhiễm sắc thể X ở vị trí Xq27.3 dễ đứt có nguy cơ truyền NST X đột biến này cho con của mình.
• Những thai phụ có kết quả siêu âm thai xác định có bất thường về hình thái có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh (tăng khoảng sáng sau gáy hay còn gọi độ mờ da gáy ≥3mm, có nang bạch huyết, không có xương mũi… hoặc các bất thường khác nghi ngờ có bất thường nhiễm sắc thể thai).
• Những thai phụ có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh (Double test, Triple test) có nguy cơ cao sinh con dị tật.

Trân trọng!