Hỏi

Chào bác sĩ,

Năm nay em 34 tuổi mang thai lần đầu. Khi thai 12 tuần tuổi, em có đi là xét nghiệm Double test và có kết quả xét nghiệm như sau:

• Trisomy 21 :nguy cơ nền tảng :1:511 và nguy cơ hiệu chỉnh :1:10021
• Trisomy 18 :nguy cơ nền tảng :1:6032 và nguy cơ hiệu chỉnh :1:120630
• Trisomy 13 :nguy cơ nền tảng :1:14199 và nguy cơ hiệu chỉnh :1:231230

Cho em hỏi là chỉ số như thế này là cao hay thấp và chỉ số Double test như nào là có nguy cơ cao ạ. Có nguy hiểm gì không ạ. Em cảm ơn bác sĩ.

Phạm Thị Thủy (1987)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ Đỗ Thị Hoàng Hà – Bác sĩ Hóa sinh – Khoa Xét nghiệm – Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Chỉ số Double test như nào là có nguy cơ cao?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Các bà mẹ trong giai đoạn quý I của thai kỳ, tại tuần thai 11-13 thường được các bác sĩ sản khoa tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test giúp đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền bao gồm hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13). Đây là những dị tật nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở trẻ.

Độ chính xác của kết quả Double Test kết hợp với siêu âm và các thông tin bệnh lý khác có khả năng phát hiện khoảng 85 – 90% các trường hợp mắc hội chứng Down, tỷ lệ dương tính giả là 5%. Với hội chứng Edwards và Patau, khả năng phát hiện là 95%, tỉ lệ dương tính giả là 0,3%.

Nguy cơ nền tảng là nguy cơ chỉ tính toán dựa trên tuổi mẹ. Nguy cơ sau hiệu chỉnh là nguy cơ tổng hợp được tính toán dựa trên tuổi mẹ, nồng độ PAPP-A và free-beta HCG trong máu mẹ cũng như tiền sử sản khoa, cân nặng, chiều cao và các chỉ số siêu âm của thai nhi.

Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down (Trisomy 21) là 1/250, với hội chứng Edward (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13) là 1/100. Khi dùng chỉ số này Nguy cơ hiệu chỉnh được quan tâm sử dụng.

Xét với trường hợp của bạn, nguy cơ hiệu chỉnh đối với hội chứng Down của bạn là 1/511, hội chứng Edward là 1/120630, hội chứng Patau là 1/231230 là nguy cơ thấp, bạn không cần lo lắng.

Tuy nhiên đây chỉ là phương pháp sàng lọc, không phải là phương pháp chẩn đoán, do đó bạn vẫn cần tiếp tục theo dõi và siêu âm độ phân giải cao ở các tuần thai sau theo chỉ dẫn của bác sĩ Sản khoa. Nếu bạn còn thắc mắc về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bạn có thể đến bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để kiểm tra bạn nhé.

Trân trọng!