Thuốc Eteplirsen: Công dụng, chỉ định và lưu ý khi dùng
Thuốc Eteplirsen có tác dụng trong điều trị chứng rối loạn cơ di truyền (chứng loạn dưỡng cơ Duchenne). Eteplirsen có thể làm tăng lượng dystrophin trong cơ thể và được sử dụng bằng đường tiêm tĩnh mạch theo chỉ dẫn của bác sĩ. 1. Công dụng của thuốc Eteplirsen Rất nhiều người băn khoăn:
Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể (NST) X, vì vậy loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Nữ giới có thể nhận gen loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng không biểu hiện bệnh. 1. Vài nét về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Bệnh
Các phương pháp xét nghiệm hội chứng Down
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Nguyễn Anh Tú – Bác sĩ Siêu âm sản – Chẩn đoán trước sinh – Khoa Sản – Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Down là một trong những hội chứng bẩm sinh, có tính di truyền với sự bất thường trên
Các yếu tố nguy cơ gây ung thư buồng trứng
Bài viết được viết bởi Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thu Hoài – Trưởng Đơn nguyên Phòng khám Sản Phụ và Nội trú Phụ khoa, Khoa Sản – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City. Ung thư buồng trứng là bệnh lý ác tính phụ khoa ngày càng gặp nhiều. Theo Hiệp
Sàng lọc người mang gen rối loạn di truyền trước khi mang thai
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Lại Thị Nguyệt Hằng – Khoa sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long. Sàng lọc rối loạn di truyền là xét nghiệm được thực hiện nhằm xác định xem cặp vợ chồng có mang gen đột
Khám sàng lọc trước khi mang thai có giúp phát hiện được gen bệnh di truyền?
HỏiChào bác sĩ, em đang quan tâm đến dịch vụ khám sàng lọc trước khi mang thai, gia đình chồng em có 2 cô em ruột của bố chồng có dấu hiệu bị bệnh tâm thần phân liệt, trong khi đó bố chồng, anh chị em ruột của chồng em không sao cả, em muốn
Bệnh u sợi thần kinh có di truyền từ mẹ sang con không?
HỏiChào bác sĩ, Em sinh con đầu lòng thì bé bị bệnh u sợi thần kinh và hiện giờ bé đã được 11 tháng. Em có đi khám thì được biết là do di truyền từ em ạ. Giờ em lại có bầu tiếp, em có làm xét nghiệm NIPT ở dưới quê em gói
Độ mờ da gáy 3.5 mm ở thai nhi 12 tuần tuổi có sao không?
HỏiChào bác sĩ,Bé của em hôm nay được 12 tuần em đi đo độ mờ da gáy là 3.5mm, ở tuần thứ 9 em đã đi làm kiểm tra dị tật NIPT, kết quả không phát hiện bất thường gì. Bác sĩ cho em hỏi, độ mờ da gáy 3.5 mm ở thai nhi 12
Tại sao vợ chồng có sức khỏe bình thường lại sinh con đột biến gen?
HỏiXin chào bác sĩ! Em và vợ đều có sức khoẻ bình thường và sinh được bé gái 8 tuổi khoẻ mạnh. Năm nay, 2 vợ chồng em quyết định sinh thêm một bé trai. Nhưng khi bé sinh được 1 tháng thì phát hiện bệnh tiêu chảy và điều trị không khỏi nên bé
Bệnh u sợi thần kinh có di truyền từ mẹ sang con không?
HỏiChào bác sĩ, Em sinh con đầu lòng thì bé bị bệnh u sợi thần kinh và hiện giờ bé đã được 11 tháng. Em có đi khám thì được biết là do di truyền từ em ạ. Giờ em lại có bầu tiếp, em có làm xét nghiệm NIPT ở dưới quê em gói